Top 10 # Xem Nhiều Nhất Xét Nghiệm Cấu Trúc Gen Mới Nhất 5/2023 # Top Like

Phương pháp xét nghiệm gen

Vậy tại sao phải xét nghiệm gen? Bởi, thông qua phương pháp này (xét nghiệm gen), các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền. Qua quá trình phân tích mối liên kết của các gen, bác sĩ có thể xác định huyết thống, chẩn đoán nguy cơ gây ung thư, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền… Từ đó, bác sĩ đưa ra hướng giải quyết kịp thời, hiệu quả cao hơn.

Tính hiệu quả của phương pháp giải mã gen

1. Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân

Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết

Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen bệnh, gen đột biến… gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao. 

2. Giải mã gen sàng lọc trước sinh

Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mạn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ tăng cường tính an toàn cho cả mẹ và em bé.

Phương pháp giải mã gen giúp bác sĩ tiên lượng chính xác các nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh ở trẻ và các bệnh lý di truyền khác.

3. Hiệu quả trong việc xác định nguy cơ ung thư

Ung thư có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, khoảng 10% số người mắc ung thư là do di truyền. Nếu trong gia đình có người có tiền sử bị ung thư, bạn nên lựa chọn dịch vụ giải mã gen để xác định các nguy cơ mắc bệnh.

Kỹ thuật ứng dụng xét nghiệm gen là gì? Để xác định ung thư, y học hiện đại sử dụng phổ biến kỹ thuật PCR nhằm phát hiện sớm mầm mống ung thư HPV, gen Rb – 105 gây u nguyên bào lưới, gen APC gây ung thư đại tràng, gen BRCA1 – BRCA2 gây ung thư vú,…

Ngoài ra, phương pháp giải mã gen còn mang tới hiệu quả cao trong chẩn đoán các vấn đề sức khỏe có mang tính di truyền như: bệnh về tim mạch, bệnh mạn tính tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp, phản ứng với thuốc…

Ai nên xét nghiệm gen?

Qua những hiệu quả trên, bạn có thể biết được ý nghĩa của xét nghiệm gen là gì rồi? Nhưng có phải ai cũng phù hợp với phương pháp này?

Giải mã gen để chẩn đoán/tầm soát chính xác bệnh mạn tính có khả năng di truyền.

Giải mã gen nhằm đánh giá chính xác nguy cơ trong gia đình có người mắc bệnh ung thư.

Giải mã gen với các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ đang có ý định mang thai, đang có thai muốn chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.

Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán & điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho các thế hệ tiếp theo.

Là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu, ứng dụng giải mã gen vào y học chính xác, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) tự hào là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen; sở hữu đội ngũ cố vấn chuyên môn, y khoa đứng đầu các khoa, bệnh viện, viện, chuyên ngành về y sinh học, di truyền học. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ chính hãng Hoa Kỳ giúp đem tới hiệu quả chẩn đoán chính xác tới 99, 99%, công suất cao và phạm vi khảo sát rộng, đáp ứng số lượng lớn nhu cầu của khách hàng.

Bài viết đã giải đáp xét nghiệm gen là gì và tính hiệu quả chẩn đoán của phương pháp này. Nếu quý khách có nhu cầu tìm nơi giải mã gen uy tín, chuyên nghiệp, độ chính xác cao, hãy tham khảo Gene Solutions và liên hệ với chúng tôi qua hotline: 0287 101 8688 để được tư vấn và hỗ trợ đăng ký dịch vụ tốt nhất.

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại chúng tôi 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn/tin-tuc 

Nguyên nhân tại sao một người bị ung thư trong khi những người khác lại không bị vẫn chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ, nhưng các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư của một cá thể. Theo Viện ung thư quốc gia Hoa kỳ định nghĩa ung thư là căn bệnh của đột biến gen. Bài viết này cung cấp những kiến thức cơ bản về mối quan hệ giữa gen và bệnh ung thư, nhằm giúp người đọc hiểu rõ hơn về vai trò của xét nghiệm gen trong bệnh ung thư di truyền.  Trước tiên cần hiểu đột biến gen là gì ? Đột biến gen là những thay đổi về trình tự của gen, dẫn đến thay đổi chức năng của protein do gen đó mã hóa.

Mỗi protein thực hiện một hoặc vài chức năng cụ thể và kết hợp với các các phân tử khác để đảm bảo tế bào thực hiện tốt chức năng riêng biệt và tương tác hiệu quả với các tế bào khác. Việc thực hiện tốt chức năng và tương tác hiệu quả là tiền đề cho một cơ thể khỏe mạnh, nghĩa là một hệ thống được vận hành trơn chu. Tuy nhiên, dưới tác động bất lợi của môi trường, gen có thể bị đột biến nghĩa là một trong các bước hướng dẫn bị sai, dẫn đến không tạo ra, tạo ra quá nhiều protein, hoặc tạo ra các protein bất thường.

Do gen hướng dẫn việc thực hiện một công việc cụ thể, nên đột biến gen có thể dẫn đến những bất thường trong cấu trúc hoặc/và chức năng của tế bào. Khi số lượng tế bào bất thường tăng lên, thì cấu trúc hoăc/và chức năng của cơ quan (i.e, tim, phổi,..) chứa các tế bào đó cũng sẽ bị thay đổi. Dựa vào bản chất của ung thư người ta chia ung thư làm 2 dạng: ung thư mắc phải và ung thư di truyền.

Tế bào ung thư sinh trưởng liên tục và không thực hiện chức năng cụ thể nào, dẫn đến việc hình thành khối u. Khi khối u đủ lớn, thì các tế bào ung thư xâm lấn sang các cơ quan khác và hình thành khối u ở các cơ quan đó. Quá trình xâm lấn này kết thúc bằng sự tê liệt hoạt động của toàn bộ cơ thể. Đột biến trên gen gây bệnh ung thư được gọi là đột biến mắc phải vì những đột biến này thường xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển của cơ thể và thường chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào trong một cơ quan. Đột biến mắc phải có thể là hậu quả của quá trình lão hóa, tiếp xúc với các tác gây ung thư, và chế độ ăn trong quá trình phát triển của cá thể, nên nó ít có khả năng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác… Ung thư do đột biến mắc phải gây ra thì được gọi là ung thư mắc phải để phân biệt với ung thư di truyền. Ung thư mắc phải chiếm khoảng 80% số bệnh nhân ung thư.

Gen gây ung thư bao gồm các gen mà chức năng bình thường của chúng là tham gia vào điều khiển quá trình sinh trưởng, phát triển, và sinh sản của tế bào. Đột biến gây ung thư ở những gen này thường là các đột biến làm tăng chức năng của các protein được mã hóa bởi các gen này. Gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư là những gen mà chức năng bình thường của nó là bảo vệ hoặc sửa chữa những sai sót khi hệ gen được nhân đôi trong quá trình phân chia tế bào. Gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư thường bị đột biến trước hoặc trong quá trình hình thành hợp tử, nghĩa là đột biến được tìm thấy trong tế bào tinh trùng của bố, trứng của mẹ, hoặc khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau để tạo thành hợp tử. Tế bào hợp tử là tế bào mẹ của tất cả các tế bào trong cơ thể, do đó nếu đột biến xảy ra ở giai đoạn này thì nó sẽ được truyền sang cho tất cả các tế bào khác của cơ thể bao gồm cả tế bào sinh sản. Chỉ những đột biến làm mất hoặc giảm chức năng trên những gen này mới làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Khi những gen này bị mất hoặc giảm chức năng, thì tế bào sẽ tích tụ thêm nhiều đột biến mới. Và nếu những đột biến này ngẫu nhiên xảy ra ở các gen gây ra bệnh ung thư, thì quá trình hình thành tế bào ung thư sẽ xảy ra tương tự như đã được mô tả ở trên. Những đột biến này được gọi là đột biến di truyền để phân biệt với đột biến mắc phải, và bệnh ung thư do những đột biến này gây ra thì được gọi là ung thư di truyền. Đột biến di truyền là một đột biến được thừa hưởng từ thế hệ trước và hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể, nên nó sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Bệnh ung thư di truyền chiếm khoảng 20% tổng số bệnh nhân ung thư. Tỷ lệ bệnh nhân ung thư di truyền cao hay thấp phụ thuộc vào từng loại ung thư cụ thể. Ví dụ: số liệu của chúng tôi cho thấy tỷ lệ bệnh ung thư di truyền trong bệnh ung thư võng mạc là 55%. Lý do tại sao một số người mang đột biến di truyền không bị ung thư trong khi một số khác lại bị ung thư vẫn chưa được làm sáng tỏ, nhưng những người mang đột biến di truyền có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn so với quần thể (đa số mọi người).

Ví dụ: tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú của những người mang đột biến di truyền trên gen BRCA1 là 50-70% trong khi nguy cơ của quần thể là 10%. Điều này có nghĩa là trong 100 người mang đột biến di truyền trên gen BRCA1 thì có từ 50 đến 70 người sẽ bị ung thư vú một lúc nào đó trong suốt cuộc đời của họ (tính đến 80 tuổi).

Xét nghiệm gen di truyền từ tế bào máu hoặc niêm mạc miệng, do đó cho phép xác định nguyên nhân gây bệnh ung thư của bệnh nhân ung thư là do đột biến di truyền hay mắc phải. Dựa trên kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ đưa ra các liệu pháp điều trị phù hợp, lên kế hoạch theo dõi các bệnh ung thư thứ phát, và ước lượng nguy cơ mắc bệnh ung thư cho người nhà bệnh nhân. Đối với người chưa bị bệnh, nhưng có tiền sử gia đình về bệnh ung thư di truyền, thì xét nghiệm này sẽ giúp lập kế hoạch theo dõi phát hiện sớm, và thực hiện các biện pháp làm giảm nguy cơ. Do cơ chế gây bệnh ung thư khác nhau giữa ung thư di truyền và ung thư mắc phải, nên hai loại ung thư này cũng có một số biểu hiện khác nhau:

Ung thư di truyền được gây ra, một phần, bởi đột biến di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, do đó các thành viên trong gia đình cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư tương tự.

Ung thư mắc phải được gây ra bởi đột biến mắc phải, những đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển dưới tác động của yếu tố môi trường như là thực phẩm bẩn, ô nhiễm, các chất gây ung thư, và tuổi già. Đa số đột biến mắc phải không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, do đó các thành viên khác trong gia đình ít có khả năng mang cùng loại ung thư

Ung thư di truyền thường phát triển nhanh hơn ung mắc phải đối với cùng loại ung thư, vì vậy các chuyên gia thường khuyến cáo xét nghiệm di truyền đối với bệnh nhân ung thư trẻ và gia đình họ.

Ung thư di truyền có thể nguy hiểm hơn ung thư mắc phải.

Ung thư di truyền có thể có đáp ứng điều trị khác với ung thư mắc phải cùng loại.

Bệnh nhân ung thư di truyền có thể bị nhiều hơn một loại ung thư, hoặc bị ung thư cả hai bên của các cơ quan có cặp như là mắt, thận….

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền Sau hàng trăm năm nghiên cứu về mối liên hệ giữa đột biến gen bệnh ung thư, các nhà khoa học đã xác định được hàng nghìn gen gây ung thư hoặc làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Dựa trên các bằng chứng khoa học và thử nghiệm lâm sàng, chuyên gia của các hiệp hội ung thư thế giới đã khuyến cáo tư vấn di truyền và/hoặc xét nghiệm gen đối với người có những biểu hiện sau:

Bản thân hoặc người nhà bị mắc ung thư khi còn trẻ.

Bản thân hoặc người nhà mắc nhiều loại ung thư khác nhau.

Bản thân hoặc người nhà mắc các hội chứng ung thư di truyền

Bản thân hoặc người nhà bị ung thư cả hai bên của cơ quan có cặp như là vú, thận, mắt…vv.

Nhiều người có quan hệ huyết thống gần mắc cùng một loại ung thư.

Trong gia đình có những bệnh nhân ung thư bất thường.

Tùy thuộc vào bệnh sử bản thân và gia đình, mà bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp bạn lựa chọn những xét nghiệm phù hợp.

Bên cạnh việc khuyến cáo các gen cần được phân tích cho mỗi loại ung thư, các chuyên gia còn khuyến cáo xét nghiệm nên được phân tích ở các phòng xét nghiệm với chứng nhận CAP, CLIA, và ISO 15189. Những chứng nhận về chất lượng này là cơ sở pháp lý để chỉ ra rằng phòng xét nghiệm tuân thủ theo tiêu chuẩn về quản lý chất lượng quốc tế, do đó có kết quả chính xác với độ tin cậy cao. (nguồn: TS. Hoàng Quốc Chính – Bệnh viện Vinmec) Trung tâm xét nghiệm Y khoa LIFE Hoạt động trên nền tảng các tiêu chuẩn quốc tế về phòng xét nghiệm (ISO 15189, CAP accreditation), LIFE cam kết đem lại lợi ích tối đa cho khách hàng thông qua các giá trị kết quả đầy đủ, cụ thể, chính xác, tin cậy và kịp thời. Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu về Di truyền – Sinh học phân tử, trang thiết bị hiện đại và các dịch vụ xét nghiệm toàn diện: từ thường quy đến chuyên sâu, được các chuyên gia tư vấn trước và sau khi thực hiện dịch vụ. Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ qua số tổng đài: 028.9996.8899 hoặc Hotline: 0909.026.808 để được hướng dẫn và tư vấn về gói xét nghiệm cũng như các dịch vụ của trung tâm. Trung tâm xét nghiệm Y khoa LIFE !  

Câu 1: Trên một mạch của gen có chứa 150 ađênin và 120 timin. Gen nói trên có chứa 20% số nuclêôtit loại xitôzin. Số liên kết hiđrô của gen nói trên là

Câu 2: Gen có số cặp A-T bằng 2/3 số cặp G-X và có tổng số liên kết photphođieste giữa đường và axit photphoric là 4798. Số liên kết hiđrô của gen là:

Câu 3: Một gen có chiều dài 214,2 nm. Kết luận nào sau đây không đúng về gen nói trên.

A. Gen chứa 1260 nuclêôtit.

B. Số liên kết photphodieste bằng 2418.

C. Gen có tổng số 63 vòng xoắn.

D. Khối lượng của gen bằng 378000 đvC.

Câu 4: Một gen có chiều dài 0,306 micrômet và trên một mạch đơn của gen có 35% xitôzin và 25% guanin. Số lượng nuclêôtit loại A của gen là:

Câu 5: Một gen có hiệu số giữa guanin và ađênin bằng 15% số nuclêôtit của gen. Trên mạch thứ nhất của gen có 10% timin và 30% xitôzin. Kết luận đúng về gen nói trên là:

A. A1=7,5%; T1=10%; G1=2,5%; X1=30%

B. A2=10%; T2=25%; G2=30%; X2=35%

C. A1=10%; T1=7,5%; G1=30%; X1=2,5%

D. A2=10%; T2=7,5%; G2=30%; X2=2,5%

Câu 6: Một phân tử có 30% ađênin. Trên một mạch của ADN đó có số guanin bằng 240000 và bằng 2 lần số nuclêôtit loại xitôzin của mạch đó. Khối lượng phân tử ADN nói trên tính theo đơn vị cacbon là:

Câu 7: Số liên kết giữa đường với axit trên một mạch của gen bằng 1679, hiệu số giữa loại A với một loại nuclêôtit khác của gen bằng 20%. Số liên kết hiđrô của gen nói trên bằng:

Câu 8: Trên mạch thứ nhất của gen có 15% ađênin, 25% timin và tổng số guanin và xitôzin trên mạch thứ hai của gen bằng 840 nuclêôtit. Chiều dài của gen nói trên tính bằng đơn vị nanômet là:

Câu 9: Một gen có 93 vòng xoắn và trên một mạch của gen có tổng số hai loại ađênin với timin bằng 279 nuclêôtit. Số liên kết hiđrô giữa các cặp G-X trong gen là:

Câu 10: Một mạch của gen có số lượng từng loại nuclêôtit A, T, G, X theo thứ tự lần lượt chiếm tỉ lệ 1 : 1,5 : 2,25 : 2,75 : so với tổng số nuclêôtit của mạch. Gen có chiều dài 0,2346 micrômet. Số liên kết hiđrô của gen nói trên bằng:

(Trích từ buổi online lần thứ nhất cho Fan của Page: facebook/TAPCHISINHHOC)

Nêu khái niệm và cấu trúc của gen

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hoặc ARN)

– Ở một số chủng virut, gen có cấu trúc mạch đơn ADN hoặc ARN mạch đơn.

– Ở sinh vật nhân thực, gen có cấu trúc xoắn kép được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung.

– Các gen khác nhau có số lượng và trình tự các nuclêôtit khác nhau.

– Mỗi gen mã hóa cho prôtêin điển hình gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng điều hòa nằm ở đầu 3′ mạch mã gốc của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã. Tiếp theo là vùng mã hóa mang thông tin mã hóa cho các axit amin. Vùng kết thúc nằm ở đầu 5′ mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

– Vùng mã hóa có cấu trúc phân mảnh hoặc không phân mảnh tùy thuộc vào sinh vật. Các gen của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục. Xen kẽ giữa các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron). Các gen như vậy gọi là gen phân mảnh. Số lượng exon và intron của các gen khác nhau là khác nhau.

– Ví dụ ovalbumin của gè có tới 7 intron xen kẻ giữa 8 exon, còn gen beta-globulin lại có 2 intron xen kẽ 3 exon.

Phân biệt gen của nhân sơ và nhân thực, gen trong nhân và ngoài nhân.

– ADN xoắn kép, mạch vòng, trần

– Có gen ngoài nhân là các plasmit.

– ADN xoắn kép, mạch thẳng, liên kết với prôtêin loại histon

– Gen phân mảnh, xen giữa các đoạn exon là đoạn intron

– Gen ngoài nhân là gen trong ti thể và lạp thể. Chỉ mới phát hiện một loại nấm men có plasmit.

Gen trong ti thể và lục lạp của sinh vật nhân thực giống cấu trúc gen của sinh vật nhân sơ.

Plasmit của sinh vật nhân sơ có số lượng lớn, dạng vòng, kích thước nhỏ