Top 14 # Xem Nhiều Nhất Cấu Tạo Dna / 2023 Mới Nhất 12/2022 # Top Like | Comforttinhdauthom.com

Cấu Tạo Và Chức Năng Của Dna (2) / 2023

GVHD: Th.S LÊ HỒNG PHÚL?P: 07CH111 NHÓM: POWER LÊ THỊ THANH THÚY PHẠM VĂN TIẾN VÕ PHƯƠNG VŨ LÝ THUỲ TRANG NGUYỄN THỊ THẢO NGUYỄN KIM HU? VŨ VĂN NAM NGUYỄN THÁI PHONG

CẤU TẠO &CHỨC NĂNG DNA (ADN)DNA:SO LU?C V? BÀI THUYẾT TRÌNH1. DNA là gì?2. Cấu trúc của DNA như thế nào? Cấu trúc vật lý Cấu trúc hóa học DNA tìm thấy ở đâu?3. Chức năng của DNA như thế nào?4. Mở rộng thêm một vài thông tin về DNA.SƠ LƯỢC VỀ DNANhân các tế bào đều chứa axit nucleic. Đó là những phân tử lớn có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là các nucleotit. Có hai loại axit nucleic là axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic( RNA). DNA là gì? DNA là( deoxyribonucleoic acid) là một phân tử acid nucleic mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng và phát triển của các dạng sống bao gồm cả một số virus.DNA là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia quyết định tính trạng trong quá trình sinh sản, phân tử DNA được nhân đôi và truyền cho thế hệ sau. Trong những tế bào sinh vật nhân thật, DNA nằm trong nhân tế bào, trong khi ở các tế bào vi khuẩn hay cac prokaryote khác ( archae), DNA không được màng nhân bao bọc, vẫn nằm trong tế bào chất. DNA tìm thấy ở : Ở những bào quan sản sinh năng lượng như lục lạp và ti thể, cũng như nhiều loại virus cũng mang những phân tử DNA

1. Cấu trúc vật lý.DNA là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polinucleotide xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải như một cái thang dây xoắn, mà hai tay thang là một cặp bazơ nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là 1 bazơ lớn(A hoặc G) được bù bằng 1 bazơ be (T hoặc X) hay ngược lại.Mỗi chuỗi polynucleotide chính là do các phân tử nucleotide liên kết với nhau thông qua liên kết phosphodieste giữa gốc đường của nucleotide này với gốc phân tử của nucleotide tiếp theo. Tóm lại, DNA các đại phân tử (polymer) mà các đơn phân (monomer) là các nucleotide. Cấu trúc DNA DNA daïng voøng( trong caùc baøo quan) Trong töï nhieân, cuõng nhö ôû ñieàu kieän invitro, phaân töû DNA coù theå toàn taò döôùi daïng sôïi voøng, maïch keùp. ÔÛ daïng caáu truùc naøy, caáu truùc xoaén khoâng gian deã daøng bò thaùo xoaén do nhieät hay caùc quaù trình hoùa hoïc. Caùc topoisomerase thöïc hieän nhieäïm vuï thaùo xoaén baèng caùch caét taïm thôøi moät maïch vaø gaén laïi sau khi ñaõ thaùo xoaén, quaù trình naøy laø böôùc khôûi ñaàu cho hoaït ñoäng phieân maõ. Trong thí nghieäm ngöôøi ta coù theå gaén noái hai ñaàu cuûa sôïi DNA maïch thaúng thaønh 1 DNA maïch voøng trong quaù trình taïo ra caùc plasmid taùi taùi toå hôïp. 2. CẤU TẠO HÓA HỌC.Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các nuclêotit.Mỗi nu được cấu tạo gồm:+ Đường deoxyribôz+ Axit photphoric+ Một bazơ nitric( một trong bốn loại sau): A, T, G , X

a) Liên hợp dọc: mỗi mạch đơn DNA gồm một chuỗi polynucleotide nối với nhau bởi các liên kết cộng hóa trị( hay liên kết photphodieste) b) Liên kết ngang: giữa hai mạch đơn, các cặp bazơ đối diện nối với nhau bằng liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung: một bazơ bé của mạch này sẽ liên kết với một bazơ lớn của mạch đối diện: A liên kết với T bằng hai liên kết hydro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro. Nên trong một phân tử DNA luôn có A = T và G = X. và tỉ lệ giữa các Nu là = 1Chính nhờ sự sắp xếp đó mà khi người ta biết trình tự cá Nu của mạch này sẽ suy ra được trình tự của các Nu của mạch còn lại Liên kết hydro là liên kết hóa học tương đối yếu nhưng vì số lượng nhiều nên cũng tạo một độ bền vững tương đối, đồng thời rất linh hoạt để có thể thực hiện các chức năng sinh hoc của mình. Theo thông tin di truyền( thông tin cấu trúc của protein) được mã hóa trong DNA, tức là trinh tự sắp xếp các axit amin trong protein được quy đinh bởi trình tự sắp xếp của các nuclotit trong DNA.Mỗi đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định cấu trúc của một laọi protẹin được gọi là gen cấu trúc. Thông thường, một gen cấu trúc gồm khoảng 600-1500 cặp nucleotit. Mỗi axit amin trong phân tử protein được xác định bằng 3 nucleotit kế tiếp nhau trong DNA. Đó là sự mã hóa bộ ba, còn tổ hợp ba nucleotit ứng với 1 axit amin là đơn vị mã( bộ ba mã hóa hay codon). Chức năng của DNATrong tế bào, dưới tác dụng của một số protein đặc hiệu, hai chuỗi của phân tử DNA có thể tách nhau ra do các liên kết hydro bị cắt đứt. Khi đó, các nucleotide trên mỗi chuỗi có thể tạo thành liên kết với các nucleotide tự do trong môi trường nội bào. Kết quả là tạo thành hai phân tử DNA giống hệt nhau từ một phân tử DNA ban đầu. Đây cũng chính là nguồn gốc của đặc tính di truyền của sinh vật. Nếu sự bắt cặp giữa các nucleotide chuỗi gốc với các nucloetide mới không tuân theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ tạo đột biến là nguồn gốc của hiện tượng biến dị. Chức năng của DNATính đặc trưng của DNA thể hiện ở:+ Số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các Nu.+ Hàm lượng DNA trong tế bào+ Tỉ lệ giữa các Nu Đặc trưng của DNADNA đặc trưng cho mỗi loài và được di truyền qua các thế hệ tế bào và qua các thế hệ của loài nhờ: a) Ở cấp đọ tế bào do kết hợp của ba cơ chế: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.b) Ơ cấp độ phân tử do cơ chế tự nhân đôi của DNA + các DNA – polimerza chỉ xúc tác cho quá trình bổ sung theo hướng từ 3` đến 5` của mạch khuôn. Điều kiện để xảy ra quá trình tổng hợp DNA là:+ Phải có sự hiện diện của một số enzim đặc trưng như các laọi DNA – polimeraza(I,II.).+ Cần năng lượng ATP cung cấp Ơ một số laòi virus có cơ sở vật chất di truyền là RNA thì DNA được sao chép ngược từ khuôn của RNATính ổn đinh của DNADo các tác nhân lý hóa của môi trường bên ngoài, do cấu trúc gen kém bền vững và những biến đổi sinh lý nội bào mà cấu trúc DNA có thể bị thây đổi taoh thành các dạng đột biến gen. Tính không ổn định của DNA: Tự sao trước khi có sự phân bào ( gian kì )-Phân li và tổ hợp cùng với NST trong quá trình phân bào .-Phiên mã khi có sự tổng hợp protêin trong tế bào– Đột biến khi bị tác động của các tác nhân từ môi trường HOẠT ĐỘNG CỦA DNA :THE END

Dna Là Gì ? Chức Năng Và Cấu Trúc Không Gian Của Dna Là Gì ? / 2023

ADN là gì ?

ADN là từ viết tắt của thuật ngữ tiếng Anh Deoxyribonucleic acid, phiên âm tiếng Việt là đêôxiribônuclêic, viết tắt là ADN. ADN là phân tử có trong tất cả các tế bào của cơ thể người, “là phân tử mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng, phát triển, chuyên hóa chức năng và sinh sản của các sinh vật và nhiều loại virus”.

ADN là thành phần không thể thiếu đóng vai trò lưu giữ thông tin di truyền ở con người và các cơ thể sống, tất cả các tế bào đều có chứa ADN được lưu giữ ở trong nhân tế bào, một số khác được tìm thấy trong ti thể. Thông tin di truyền của ADN được lưu trữ dưới dạng mã hóa các nucleotit đặc trưng bởi 04 loại A-T-G-X: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T), A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro. ADN gồm hàng nghìn cặp nucleotit liên kết với nhau theo hai mạch xoắn kép dạng xoắn ốc. Cấu trúc mạch kép này khá giống với cái thang và những nấc thang tương ứng cho mỗi liên kết nucleotit. Phần khung ngang của thanh được tạo ra từ các phân tử đường và phosphate liên kết với A, T, G, X.

ADN có đặc tính quan trọng nhất là khả năng tự nhân đôi trong quá trình phân bào, ADN nhân đôi tạo nên hàng trăm phân tử ADN giống nhau và giống với ADN tế bào gốc. Điều này là vô cùng quan trọng trong quá trình phân bào, nếu có bất cứ sự cố nào xảy ra dẫn đến sự liên kết không đúng giữa các cặp nucleotit với nhau, quá trình đột biến ADN sẽ xảy ra, tạo nên những kiểu hình hay kiểu tính trạng không mong muốn.

Ngoài ADN, trong cơ thể còn có RNA cũng là những axit nucleotit. Trong cơ thể có 4 đại phân tử chính quyết định đến sự tồn tại của dạng sống là axit nucleic, protein, lipid polysaccharide hay cacbohydrat cao phân tử. Một cơ thể sống bắt buổi phải có sự tồn tại của 4 thành phần này, chúng có nhiệm vụ và vai trò khác nhau trong cơ thể.

DNA có chức năng gì ?

ADN có hai chức năng chính là lưu giữ thông tin di truyền và truyền đạt thông tin di truyền cho thế hệ sau:

Chức năng cơ bản của ADN là lưu giữ và bảo quản các thông tin di truyền của cơ thể sống. Thông tin của cấu trúc các phân tử protein được lưu trữ dưới dạng trình tự các nucleotit, từ đó quy định trình tự các axit amin trong phân tử protein. Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin di truyền mã hóa cho một loại protein nhất định, một gen thường chứa khoảng 600 đến 1500 nucleotit các loại. Ghen ngắn hơn ADN và đặc trưng bởi ADN.

Chức năng thứ hai của ADN là lưu giữ thông tin di truyền và truyền chúng qua các thế hệ: Nhờ khả năng tự phân chia và nhân đôi. Quá trình truyền thông tin di truyền có sự tham gia của cả hai quá trình nhân đôi, phân li ADN và nhân đôi, phân li nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào. Thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đồng thời nhờ quá trình nhân đôi và phân li ADN các phân tử RNA hình thành và mang thông tin mã hóa các axit amin tạo các phân tử protein. Các phân tử protein khi tương tác với môi trường biểu hiện thành tính trạng cơ thể.

Cấu trúc không gian của ADN là gì ?

Khi nhắc đến cấu trúc không gian của ADN, ta có thể hình dung đó là một chuỗi xoắn kép được hình thành từ hai mạch song song. Hai mạch này xoắn đều xung quanh một trục đứng cố định có chiều ngược chiều kim đồng hồ tức là theo chiều từ trái sang phải.

Cấu trúc không gian của DNA là gì ?

Chính vì thế khi ta nhìn một phân tử DNA trong không gian ta sẽ hình dung chúng dưới dạng hình xoắn. Và mỗi cơ thể thì có dạng xoắn khác nhau và không có sự trùng lặp ở các cá thể. Chính sự không giống nhau này sẽ tạo ra các kiểu hình riêng của mỗi cá thể. ADN được tạo thành từ 4 loại khối A,T,G,X.

Tính chất của DNA là gì ?

ADN đặc trưng cho mỗi loài, không có sự giống nhau giữa cấu trúc DNA của các loài khác nhau. DNA có hai tính chất cơ bản là tính đặc thù và tính đa dạng.

Tính đa dạng: có thể nói ADN là phân tử đa dạng nhất trong cơ thể, với sự liên kết bắt cặp giữa các nucleotit A, T, G, X, trình tự, số lượng hay thành phần 4 loại nu này thay đổi thì sẽ tạo ra vô vàn các phân tử DNA khác nhau.

Tính đặc thù: Mỗi loài có một cấu trúc DNA riêng, không có loài nào giống với loài nào. Các ADN có những đặc trưng riêng thể hiện ở trình tự sắp xếp, số lượng, thành phần của các nucleotide.

Nhờ những tính chất này mà chúng ta có thể căn cứ vào ADN để phân biệt các loài với nhau và xác định giống loài của một cá thể bất kỳ. Từ cấu trúc của một phân tử ADN, khoa học có thể xác định được lịch sử hình thành và phát triển giống loài của một cá thể. Tìm được nguyên nhân của các hiện tượng biến đổi gen và đưa ra được biện pháp khắc phục và điều trị cho các bệnh về biến đổi gen.

ARN là gì ?

ARN là một phân tử được tạo ra từ quá trình phiên mã của ADN. Vì thế khi nhắc đến ADN chúng ta không thể không đề cập đến ARN. ARN cũng là một đại phân tử sinh học được cấu tạo từ 4 loại nucleotit ATGX.

Cấu trúc không gian của các loại ARN

ARN ngắn hơn sơ với ADN và có cấu trúc dạng mạch đơn, có 3 loại ARN khác nhau với cấu trúc khác nhau là ARN vận chuyển, ARN thông tin và ARN riboxom. ARN vận chuyển có chức năng vận chuyển các axit amin tạo polipeptit trong quá trình tổng hợp protein. ARN riboxom liên kết với phân tử protein tạo các Riboxom. ARN thông tin: truyền thông tin di truyền của ADN đến các riboxom. Chi tiết về ARN mình xin được đề cập ở một bài viết khác, mời bạn cùng đón đọc.

Tìm Hiểu Về Cấu Trúc Và Chức Năng Của Dna / 2023

Axit deoxyribonucleic, hay DNA, là một phân tử chứa các thông tin mà một sinh vật cần để phát triển, sống và sinh sản. Những thông tin này được tìm thấy bên trong mỗi tế bào, và được truyền từ cha mẹ cho con cái của họ.

DNA là thứ khiến mỗi con người trở thành một cá thể độc nhất vô nhị trên thế giới.

Một bộ DNA hoàn chỉnh chứa 3 tỷ bazo, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Chúng ta thừa hưởng một nửa DNA từ tinh trùng của cha và một nửa từ trứng của mẹ. Trên thực tế DNA rất dễ bị phá hủy, ước tính có hàng chục ngàn sự kiện gây tổn hại đến DNA xảy hằng ngày trong mỗi tế bào của chúng ta. Các tổn hại này có thể xảy ra do lỗi sao chép DNA, do gốc tự do và do chúng ta tiếp xúc với bức xạ UV. Nhưng may thay, các tế bào của chúng ta lại có những protein chuyên biệt có khả năng phát hiện và sửa chữa nhiều trường hợp DNA bị phá hủy.

Các thông tin căn bản cho sự sống (phát triển, sống còn và sinh sản) trên DNA này được lưu trữ trong chuỗi các cặp bazo nucleotide. Các tế bào đọc các thông tin này ở nhiều thời điểm trong cuộc đời để tạo ra các protein cần thiết cho sự tăng trưởng.

Mỗi nhóm bazo nucleotide gồm ba bazo tương ứng với các axit amin cụ thể. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin. Khi được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.

1.2. Số lượng DNA cấu tạo thành cơ thể người

Như hình trên, ta có thể thấy, các bazo nucleotide (Ví dụ: ATGC) là cấu trúc căn bản hình thành chuỗi xoắn DNA (DNA helix). Nhiều chuỗi DNA lại hình thành nên 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi tế bào trong cơ thể đều có 23 cặp này. Và cơ thể có hàng chục ngàn tỷ tế bào!!!.

Do đó, 1 cơ thể sống có vô vàn chuỗi DNA.

Xét nghiệm DNA (xét nghiệm di truyền) đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh. Nó còn đóng vai trò như xét nghiệm sàng lọc để có các can thiệp y tế kịp thời. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định các gen đột biến.

Xác định các bệnh có khả năng di truyền.

2.1. Xét nghiệm tiền lâm sàng

Nếu gia đình có tiền sử nhiều người cùng mắc một hoặc một nhóm bệnh thì việc xét nghiệm di truyền có thể cho biết chính xác tình trạng bệnh đó như thế nào. Loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư như:

2.2. Xét nghiệm người mang bệnh (nhưng không có triệu chứng của bệnh)

Nếu gia đình có tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Trong tình trạng mang rối loạn di truyền nhưng ở mức độ nhẹ thì có thể người cha/mẹ không có triệu chứng gì. Tuy nhiên nếu 2 người cùng mang một loại rối loạn di truyền giống nhau có thể sinh ra đứa con bị bệnh di truyền nặng, có thể tử vong. Ví dụ: cha và mẹ cùng bị beta thalassemia.

2.3. Xét nghiệm tiền sản

Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm này có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường thường gặp. Và dĩ nhiên 2 bệnh này được sàng lọc như là một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Truyền thống, bác sĩ xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối,… Hiện nay đã ra đời xét nghiệm DNA không xâm lấn (NIPT). Xét nghiệm này có khả năng đánh giá DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ. Và dĩ nhiên giảm tối đa nguy cơ sảy thai. Tuy nhiên NIPT chỉ được xem là xét nghiệm tầm soát.

2.4. Sàng lọc sơ sinh

Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, loại xét nghiệm này rất quan trọng để phát hiện có một rối loạn xuất hiện như:

2.5. Thử nghiệm tiền cấy ghép

Cũng được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép. X ét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng mang thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi thai trước khi đưa vào tử cung mẹ được sàng lọc các bất thường di truyền. Phôi thai không có bất thường được cấy vào tử cung sẽ có hy vọng mang thai thành công cao.

2.6. Xét nghiệm DNA dấu vân tay

Đây là một xét nghiệm hóa học cho thấy cấu trúc di truyền đặc trưng của một người. Nó được sử dụng làm bằng chứng tại các tòa án. Cũng như để xác định danh tính các thi thể,…

3. Thực phẩm dưới dạng DNA, RNA

RNA (axit ribonucleic) và DNA (axit deoxyribonucleic) là các hợp chất hóa học được tạo ra bởi cơ thể. Tuy vậy chúng cũng có thể được thực hiện trong công nghiệp. RNA và DNA đôi khi được dùng làm thuốc.

Người ta sử dụng RNA và DNA cho các tình trạng như:

Tăng cường hoạt động thể thao.

Hỗ trợ các vấn đề về dạ dày và ruột.

Các vấn đề về hệ thống miễn dịch, lão hóa và nhiều bệnh khác.

Tuy nhiên nhưng không có bằng chứng khoa học tốt để hỗ trợ những công dụng này.

Tác dụng phụ:

Khi dùng bằng đường uống: RNA và DNA AN TOÀN TUYỆT ĐỐI khi được tiêu thụ với lượng có trong thực phẩm. Ngoài ra, RNA an toàn cho hầu hết mọi người khi dùng cùng với axit béo omega-3 và L-arginine. Không có đủ thông tin đáng tin cậy để biết liệu sự kết hợp sử dụng RNA / DNA có an toàn hay không.

Khi được tiêm: RNA CÓ THỂ AN TOÀN khi được tiêm dưới da. Tiêm RNA có thể gây ngứa, đỏ và sưng tại chỗ tiêm.

Các biện pháp phòng ngừa và cảnh báo đặc biệt

Đối với trường hợp mang thai và cho con bú:

Việc bổ sung RNA và DNA có thể KHÔNG AN TOÀN nếu bạn đang mang thai. Một số bằng chứng cho thấy DNA có thể đi qua nhau thai và gây ra dị tật bẩm sinh.

Không có đủ thông tin đáng tin cậy để biết liệu RNA và DNA có an toàn để sử dụng khi cho con bú hay không. Do đó nên giữ an toàn và tránh sử dụng.

DNA có thể được coi là vật chất căn bản để hình thành nên sự sống. Nó cũng là đặc trưng duy nhất của mỗi cá thể sống trên thế giới này.

DNA được tạo thành từ các bazo nucleotide. Nó lại tạo thành chuỗi nhiễm sắc thể, mỗi tế bào có 23 nhiễm sắc thể và cơ thể có hàng chục nghìn tỷ tế bào…

DNA có thể bị phá huỷ nhưng cũng có thể tự xây dựng lại đồng thời.

Adn: Định Nghĩa, Cấu Trúc &Amp; Quá Trình Phát Hiện — Idna / 2023

Deoxyribonucleic acid hay ADN là một phân tử chứa thông tin của sinh vật cần cho quá trình sống, phát triển và sinh sản. Chúng được tìm thấy trong mọi tế bào và được cha mẹ truyền lại cho con cái. Phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN được xem là một trong những thành tựu khoa học quan trọng nhất của thế kỷ 20, từ đó mở ra một chương mới của ngành y sinh, và những liệu pháp điều trị hoàn toàn mới.

Cấu trúc ADN

ADN được tạo thành từ các phân tử nucleotide. Mỗi nucleotide chứa 1 nhóm phosphate, 1 nhóm đường và 1 base nitơ. Có 4 loại base nitơ đó là adenine (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C). Trật tự của các base này quyết định cấu trúc thông tin của ADN hay mã hóa thông tin di truyền. Tương tự như cách sắp xếp các chữ cái trong bảng chữ cái được sử dụng tào thành một từ, thì sự sắp xếp của các base nitơ trong trình tự ADN tạo thành các gene, là ngôn ngữ của tế bào, hướng dẫn tế bào cách tạo thành các protein. Một dạng nucleic acid khác, ribonucleic acid, hay ARN, dịch mã thông tin di truyền từ ADN thành các protein.

Các nucleotide liên kết 2 mạch ADN lại với nhau theo hình xoắn ốc tạo thành cấu trúc gọi là chuỗi xoắn kép. Tưởng tượng cấu trúc xoắn kép như một cái thang, thì nhóm phosphate và các phân tử đường là phần bên và base là các bậc thang. Base trên 2 mạch bắt cặp bổ sung với nhau: adenine bắt cặp với thymine, và guanine bắt cặp với cytosine.

Quá trình phát hiện ADN

Năm 1869, lần đầu tiên ADN được thấy bởi một nhà hoá sinh người Đức có tên Frederich Miescher. Nhưng nhiều năm sau đó, các nhà nghiên cứu vẫn không nhận ra tầm quan trọng của phân tử này. Mãi đến năm 1953 khi James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins và Rosalind Franklin tìm ra cấu trúc của ADN – chuỗi xoắn kép – thì người ta mới nhận ra ADN chứa thông tin sinh học. Năm 1962, Watson, Crick và Wilkins được nhận giải thưởng Nobel Y học “cho khám phá về đến cấu trúc phân tử acid nucleic và ý nghĩa của nó trong việc vận chuyển thông tin của sự sống”.

Giải trình tự ADN

Giải trình tự ADN là công nghệ cho phép các nhà khoa học xác định được thứ tự của các base trong chuỗi ADN. Công nghệ này cũng được sử dụng để xác định trình tự các base trong gene, nhiễm sắc thể hay toàn bộ hệ gene. Vào năm 2000, các nhà nghiên cứu đã lần đầu tiên giải mã thành công toàn bộ hệ gen người.

Xét nghiệm ADN

ADN chứa thông tin di truyền và đôi khi còn tiết lộ nguy cơ mắc một số bệnh. Xét nghiệm ADN hay xét nghiệm di truyền, được sử dụng cho nhiều mục đích, bao gồm chẩn đoán các rối loạn di truyền, xác định liệu một người mang đột biến di truyền có khả năng truyền cho con của họ, hay kiểm tra những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Ví dụ, đột biến trên 2 gene BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng, và phân tích những gen này bằng xét nghiệm di truyền có thể biết được những ai có mang đột biến.

Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa đối với sức khỏe con người, cùng với việc tư vấn di truyền sẽ giúp các cá nhân hiểu rõ hơn về kết quả cũng như ý nghĩa của xét nghiệm.